Ríkisstjórn Íslands hyggst veita Íslenskri erfðagreiningu (ÍE) ríkisábyrgð upp á 20 milljarða króna til þess að liðka fyrir möguleika fyrirtækisins á því að byggja upp eigin lyfjaþróunardeild hér á landi. Umræðan sem sprottið hefur um þessi áform eru um margt mjög athyglisverð og þá sérstaklega ef hún er borin saman við fjaðrafokið sem stóð um gagnagrunnslögin á haustmánuðum 1998. Miklum meirihluta þjóðarinnar þótti þá sjálfsagt að veita ÍE leyfi til þess að nota heilsufarsupplýsingarnar sem heilbrigðiskerfið hafi byggt upp til þess að smíða gagnagrunn er fyrirtækið gæti hagnast á. Nú er annað uppi á teningnum því margir þeirra er studdu ríkisstjórnina í gagnagrunnsmálinu eru nú mjög efins um, eða beinlínis á móti því, að veita ÍE ríkisábyrgð. Ríkisstjórnin hlustar hins vegar ekki á mótbárurnar og ætlar að halda sínu striki. Þrátt fyrir þetta ætla ég nú að gera tilraun til að skýra nokkrar vísindalegar forsendur þessa lyfjaþróunarverkefnis til að sýna hve hér er um lítt rökstudda og áhættusama áætlun að ræða.
Líftæknin, eins og við þekkjum hana í dag, á sér ekki langa sögu því það var ekki fyrr en með tilkomu PCR-tækninnar árið 1989 sem hægt var að snúa henni upp í stóriðnað. Síðan þá hefur tæknivæðingu líftækninnar fleygt mjög hratt fram, sem endurspeglast m.a. í því að lokið var við að raðgreina erfðamengi mannsins langt á undan upphaflegum áætlunum (verkinu var lokið árið 2000). Raðgreining erfðamengis mannsins er einmitt ein af undirstöðum starfsemi fyrirtækja eins og ÍE sem fást við það sem nefnist functional genomics, sem skilgreina má sem þróun og notkun aðferða sem beita má á allt erfðamengið til þess að henda reiður á starfsemi eins eða fleiri gena. ÍE er því að nýta sér nýja aðferðafræði, sem, ef marka má grein Alfreðs Árnasonar í Morgunblaðinu laugardaginn 20. apríl, hefur enn ekki skilað tilætluðum árangri. ÍE ætlar nú að bæta um betur og hyggst halda út á nýrri og enn óvissari lendur lyfjaþróunar sem fyrirtækið ætlar að byggja á niðurstöðum sem enn virðast ekki komnar fram. Það er því mikil óvissa tengd núverandi starfsemi ÍE og er hún enn meiri í væntanlegu lyfjaþróunarverkefni fyrirtækisins. Til þess að skýra þetta nánar er rétt að taka eitt dæmi.
Í leiðara Science frá 13. október 1989, þar sem verið var að réttlæta fjármögnun raðgreiningar erfðamengis mannsins, koma fram upplýsingar sem varpa góðu ljósi á þessa óvissu. Leiðarahöfundur benti á að það væri ekki til mikils ætlast að fara fram á 3 miljarða dollara til raðgreiningarverkefnis, sem dreifast áttu yfir 15 ár og varpa myndi ljósi á ótal sjúkdóma, í ljósi þess að “cystic fibrosis stofnunin hafi á fjórum undangengnum árum eytt 120 milljónum dala í einn sjúkdóm, svo ekki sé minnst á fjármagnið sem aðrar stofnanir og alríkisstjórnin hafi lagt til sama verkefnis.” Í framhaldi af þessu bendir hann á að “sjúkdómar eins og geðhvarfasýki, alzheimer, geðklofi og hjartasjúkdómar eru líklega fjölgena og miklu erfiðara að ráða fram úr en cystic fibrosis (CF).” Hér komum við að kjarna málsins því þessi sjúkdómur, sem er banvænn arfgengur sjúkdómur og veldur alvarlegum truflunum á starfsemi lungna og meltingarfæra, orskast einungis af einu geni ólíkt þeim fjölgenasjúkdómum sem ÍE er að rannsaka. Genið sem veldur sjúkdómnum fannst árið 1989 og í frétt Science um málið frá 1 september sama ár, er talið víst að þetta muni “leiða til betri greiningar og líklega til betri meðhöndlunar” á sjúkdómnum. En þrátt fyrir að orsakagen CF hafi verið með fyrstu mannagenunum “sem voru staðsett, klónuð, og raðgreind að fullu og líklegt að nota mætti þessa vitneskju til genalækinga hafa tæknilegir erfiðleikar staðið rúmlega áratuga rannsóknum fyrir þrifum. Á sama tíma hafa lyfjafræðilegar nálganir, sem beinast að lífefnafræðilegum orsökum sjúkdómsins, haldið áram.” (Lancet, 15 desember 2001) Í stuttu máli má því segja að þrátt fyrir gríðarlegan fjáraustur hafi nánast ekkert gerst í að finna lækningu við sjúkdómnum þrátt fyrir að genið sem veldur honum hafi verið þekkt í 13 ár. Hvað þá að þróuð hafi verið lyf við þessum sjúkdómi á grundvelli erfðafræði hans.
Þessi saga CF-rannsókna á undangengnum áratug varpar athyglisverðu ljósi á áætlanir ÍE. Sjúkdómarnir sem ÍE rannsakar eru annars vegar taldir orskast af flóknu innbyrðis samspili óskilgreinds fjölda gena og hins vegar af flókinni víxlverkun þeirra við umhverfið. CF orskast aftur á móti af einu geni sem er óháð ytra umhverfi einstaklingsins sem þjáist af sjúkdómnum. ÍE hefur enn ekki tilkynnt um fund á einu einasta af meintum orsakagenum sjúkdómanna sem fyrirtækið rannsakar, á meðan CF-genið hefur verið þekkt í 13 ár. ÍE hyggst byggja lyfjaþróunar- og framleiðslufyrirtæki til að vinna lyf eða greiningartæki sem vinna á úr rannsóknarniðurstöðum sem enn eru ekki komnar (og koma kannski aldrei), meðan 13 ára sleitulausar tilraunir, með tilheyrandi fjáraustri, til þess að finna lækningu og lyf, byggð á erfðafræðilegum rannsóknum, við CF hafa enn ekki borið árangur. Í ljósi þessa tel ég fráleitt að íslenska þjóðin leggi svo mikið undir með ríkisábyrgð til að fjármagna ÍE-drauminn um lyfjaþróun því ég tel yfirgnæfandi líkur á að hann snúist upp í martröð.